Genetsko testiranje: budućnost medicine već je tu

Zamislite da unaprijed znate koje bolesti vam prijete i kako ih možete izbjeći. Zamislite da možete prilagoditi način života i liječenje točno prema svojem organizmu. To više nije znanstvena fantastika – to je stvarnost genetskog testiranja.

Što je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje je analiza vaše DNA, odnosno vaših gena, kako bi se otkrile promjene (mutacije) koje mogu uzrokovati ili povećati rizik za razvoj različitih bolesti – od karcinoma i srčanih bolesti, do rijetkih nasljednih poremećaja. Ovi testovi omogućuju dubinsko razumijevanje genetske slike osobe, što otvara vrata personaliziranoj medicini, gdje se liječenje i prevencija prilagođavaju svakom pacijentu posebno.

Zašto je genetika važna?

Svaki čovjek nosi oko 20.000 gena koji sadrže upute za funkcioniranje cijelog tijela. U nekim genima mogu se pojaviti nasljedne mutacije, koje ne moraju odmah uzrokovati bolest, ali mogu značajno povećati rizik za njezin razvoj, što naravno ovisi i o našim životnim navikama.

• Mutacije u BRCA1/2 genima značajno povećavaju rizik za razvoj karcinoma dojke i jajnika

• Mutacije u određenim kardiološkim genima mogu biti povezane s iznenadnom srčanom smrću, osobito kod mladih sportaša

• Neke genetske varijante utječu na metabolizam, što može dovesti do pretilosti ili dijabetesa, čak i uz zdrav način života

Znanje je moć.

Što genetsko testiranje može otkriti?

Ovisno o opsegu testa, moguće je otkriti:

• Rizik za nasljedne oblike tumora (dojka, jajnici, debelo crijevo, prostata…)

• Kardiovaskularne i kardiometaboličke rizike (poput hipertrofijske kardiomiopatije, aritmija, pretilosti…)

• Endokrinološke poremećaje, poput problema sa štitnjačom ili dijabetesa

• Rijetke bolesti koje se ne mogu dijagnosticirati klasičnim pretragama

• Nositeljstvo mutacija koje mogu utjecati na zdravlje buduće djece

Jedan od najnaprednijih oblika testiranja je sekvenciranje cijelog genoma (WGS), kao što se provodi u okviru Genome4All testa, gdje se analizira preko tri milijarde DNA parova – cijeli vaš genetski kod.

Kome je genetsko testiranje namijenjeno?

• Zdravim osobama koje žele znati svoj nasljedni rizik za bolesti i prevenirati ih

• Osobama s obiteljskom poviješću karcinoma, srčanih ili metaboličkih bolesti

• Roditeljima koji planiraju trudnoću, radi otkrivanja potencijalnih nasljednih bolesti kod potomstva

• Djeci s nejasnim dijagnozama ili rijetkim poremećajima

• Oboljelima koji žele znati postoji li genetski uzrok bolesti i opcije personaliziranog liječenja

Rezultati genetskog testiranja mogu pomoći cijeloj obitelji.

Kako izgleda proces testiranja?

Testiranje je jednostavno, brzo i bezbolno – uzima se uzorak krvi ili sline. Nije potrebna posebna priprema, a rezultati su dostupni kroz svega nekoliko tjedana.

Nakon testiranja slijedi genetsko savjetovanje, gdje se dobiveni rezultati tumače uz pomoć visoko profiliranih stručnjaka naših suradnih ustanova – genetičara ili liječnika.

 

 

Što nakon testa?

Ako test pokaže povišeni genetski rizik, to nije dijagnoza, već prilika. Prilika da:

• ✔ promijenite životne navike

• ✔ uključite preventivne preglede

• ✔ pratite svoje zdravlje s više pažnje i ciljano

• ✔ ako je potrebno – personalizirate terapiju

Zahvaljujući genomici, medicina postaje precizna, prediktivna i personalizirana. Genetsko testiranje je temelj takvog pristupa jer omogućuje donošenje medicinskih odluka na temelju znanstvenih dokaza i genetskih činjenica, a ne pretpostavki.

Zaključak: znanje je moć – osobito kada je u genima

Genetsko testiranje nije alat budućnosti – ono je već sada dio suvremene i odgovorne zdravstvene skrbi. Donosi jasnoću, nudi odgovore i otvara prostor za informirane, proaktivne odluke o zdravlju.

U svijetu u kojem se medicina sve više okreće individualnom pristupu, poznavanje vlastitog genetskog koda postaje ključ za duži, zdraviji i kvalitetniji život.

 

 

Ako želiš znati više o genetskom testiranju, slobodno se javi – tvoje zdravlje počinje s tvojim genomom.

Puno odgovora leži već u vama od samog rođenja, treba ih samo pročitati.